Studiare la genetica alla base del Diabete di Tipo 2 grazie all'estrazione automatizzata Maxwell® 

Negli ultimi decenni l'incidenza del diabete è in aumento. Secondo l'OMS, 422 milioni di persone nel mondo soffrono di questa patologia, con un tasso di mortalità di circa 1,5 milioni di morti ogni anno. Tra i diabetici, ben il 95% ha il diabete di tipo 2, che è causato dalla resistenza del corpo all'insulina. I fattori di rischio per contrarre il diabete di tipo 2 includono solitamente l'età avanzata, l'eccesso di peso, una dieta scorretta ed eventuali pregressi familiari. Tuttavia, la base genetica del diabete di tipo 2 è ancora oggi un mistero.

Un compito di cui si sta occupando con ottimi risultati un laboratorio inglese, anche grazie al supporto e alla tecnologia Promega.

I tipi di diabete e la ricerca insulinica

Il laboratorio del Dr. Mark McCarthy presso l'Oxford Center for Diabetes, Endocrinology and Metabolism (OCDEM) si occupa proprio della comprensione delle cause genetiche del diabete di tipo 2. Identificare quali geni contribuiscano al sopraggiungere di questo disturbo potrebbe infatti aiutare lo sviluppo di nuove terapie. Chris Grove, ex responsabile del laboratorio del dottor McCarthy, ci ha spiegato come hanno affrontato questa sfida.

Il team ha per prima cosa selezionato migliaia di pazienti con e senza diabete. Quindi, attraverso varie tecniche di laboratorio, ha esaminato diversi marcatori genetici per confrontare i due gruppi di pazienti. "E' stata identificato un marcatore genetico la cui espressione è più probabile nei malati di diabete rispetto ai controlli e che potrebbe quindi correlare con la patologia" racconta Chris. "Quello che stiamo cercando di ottenere è una migliore comprensione dei processi genetici che regolano la malattia in modo da poter poi studiare quelli biologia e le conseguenti applicazioni in clinica in modo da trattare i pazienti in maniera più efficace".

Lo studio genetico portato avanti dal laboratorio inizia prelevando DNA dai campioni di sangue dei pazienti. I campioni vengono poi sottoposti all'analisi genetica dell'intero genoma. Confrontando i campioni di pazienti affetti da diabete di tipo 2 con quelli di pazienti sani si possono identificare geni specifici che favoriscano la comparsa della malattia. Una volta individuati, questi geni vengono studiati approfonditamente per determinarne la regolazione e la funzione biologica, anche in correlazione ad altri geni con cui possono eventualmente interagire.

Lo studio del team di ricerca è tanto prezioso quanto corposo, vista la necessità di elaborare migliaia di campioni di sangue. Una mole di lavoro che ha spinto Chris all'utilizzo di un sistema automatizzato per l'estrazione del DNA. Dopo diversi test comparativi, Maxwell® è risultata la soluzione più efficiente ed affidabile per il numero di campioni e per i risultati ottenuti. "Ciò che ci è piaciuto del Maxwell® è la sua semplicità", afferma Chris.

Il team ha optato per un processo semiautomatico, ideale per le loro esigenze. Con Maxwell® infatti, la gestione del campione pre e post estrazione è manuale, ma viene tracciata con un codice a barre. Chris e il suo laboratorio hanno acquistato due Maxwell® RSC, costruendo attorno al nostro estrattore automatizzato l'intero processo di estrazione, elaborazione e monitoraggio dei campioni. In un secondo momento hanno poi acquistato altri strumenti della famiglia Maxwell®, aumentando in maniera esponenziale la loro capacità di analisi del DNA.

Il workflow Maxwell® ha consentito al laboratorio McCarthy di elaborare centinaia di campioni in un solo giorno. Ora la loro sfida è replicare in ambito clinico quanto studiato in laboratorio. “Stiamo trovando sempre più varianti genetiche associate al diabete di tipo 2 e la sfida per noi ora è quella di poter attribuire ai geni caratteristiche specifiche della patologia. A quel punto potremo portare i risultati ottenuti in ambito clinico, per applicarli sui pazienti migliorando le terapie a nostra disposizione" svela Chris.

Il traguardo non è ancora raggiunto, ma questo studio potrebbe portare allo sviluppo di terapie mirate e specifiche per la cura di un disturbo, il diabete di tipo 2, tanto diffuso quanto pericoloso.

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