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L'importanza del ctDNA nello studio delle malattie oncologiche
27.11.19 – Giacomo Grisafi
I ricercatori dell’Università John Hopkins di Baltimora, negli Stati Uniti, hanno messo a punto un test su sangue per l'identificazione precoce di diversi tipi di cancro: ovaie, colon-retto, mammario e polmonare. Questo studio, che lavora sul ctDNA e che è ancora in fase embrionale, potrebbe un giorno diventare un validissimo strumento nello screening di individui considerati a maggior rischio nello sviluppo di queste patologie.
In questo articolo scopriremo meglio lo studio, approfondendo il tema del ctDNA e vedremo insieme le strumentazioni attualmente disponibili in questo campo.
Scopriamo il ctDNA
Partiamo dall'inizio. Che cos'è il ctDNA? Noto anche come DNA tumorale circolante, si tratta di un DNA frammentato delle cellule tumorali che si riversa nel flusso sanguigno. L’isolamento e l'analisi del ctDNA possono evidenziare frequenze di mutazione anomale; l'osservazione di queste mutazioni permette di rilevare una patologia ad uno stadio particolarmente precoce, prima ancora cioè che il paziente manifesti qualsiasi sintomo.
Come si analizza il ctDNA? Attraverso la biopsia liquida, che consiste in un semplice prelievo di sangue venoso sul quale possono essere eseguite analisi molecolari quando non è possibile disporre di tessuto tumorale.
La presenza del ctDNA nel circolo ematico è dovuta al rilascio del materiale genetico da parte delle cellule cancerose in necrosi. Le cellule tumorali infatti, presentano delle mutazioni in virtù delle quali è possibile, per i ricercatori, distinguere il DNA “normale” da quello proveniente dalle cellule tumorali. Per un ulteriore approfondimento sul tema del ctDNA, ti invitiamo a guardare il nostro webinar dedicato.
Test e risultati dello studio
Tornando allo studio condotto dall'Università John Hopkins, e pubblicato dalla rivista “Science Translational Medicine”, i ricercatori hanno elaborato un pannello di mutazioni da ricercare in 58 geni associati a diversi tipi di cancro. Questo metodo di screening ha coinvolto campioni di sangue di oltre 200 persone affette da stadi differenti di cancro alla mammella, ai polmoni, alle ovaie e al colon-retto, oltre a 44 persone sane.
Per effettuare questo particolare screening, i ricercatori hanno usato un tipo di sequenziamento genico chiamato "targeted error correction sequencing; TEC-seq".
Un metodo di sequenziamento ultrasensibile che consente di analizzare ogni singola molecola del campione di DNA fino a 30.000 volte, limitando al minimo il margine di errore.
Ragionando quindi su tutti quei pazienti che presentavano una forma di cancro non ancora estesa, lavorare sul ctDNA ha permesso ai ricercatori di rilevare la presenza tumorale in ottime percentuali, prima ancora che fossero i sintomi a segnalare al paziente la malattia.
Lavorare sul ctDNA in laboratorio
Arrivati a questo punto, dovrebbe apparire chiaro come lavorare sul ctDNA possa diventare una tappa cruciale quando parliamo di malattie oncologiche. Ma come si può implementare questo tipo di test nel proprio laboratorio? Quali macchine permettono un lavoro sensibile e realmente affidabile?
Sul mercato esistono diversi estrattori di DNA/RNA da applicare alla ricerca medica, ma trovare uno strumento dagli standard elevati, che riduca al minimo il margine di errore, non è semplice. Da questo punto di vista, il nostro Maxwell® consente una purificazione acida nucleica automatizzata con quantificazione integrata, in grado di elaborare simultaneamente fino a 48 campioni in 25-60 minuti. Visita il nostro sito per scoprire tutti i segreti del nostro Maxwell®.
I test sul ctDNA rappresentano il futuro dell'analisi clinica sulle malattie cancerogene. Farsi trovare pronti è importante per poter supportare appieno la ricerca scientifica.
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