Cancro del colon-retto, l'importanza della prevenzione e l'impegno Promega 

02.03.20 – Giacomo Grisafi

Marzo è il mese della prevenzione al Cancro del colon-retto e noi di Promega abbiamo scelto anche quest'anno di partecipare attivamente con una donazione all'associazione Fight Colorectal Cancer dal valore di 10 mila dollari.

Come si sa, prevenire è meglio che curare. Luogo comune più che mai vero, soprattutto in ambito medico. Ogni anno, in Italia, il cancro colorettale viene diagnosticato a 49.000 persone. Un terzo di queste purtroppo, non riesce a vincere la sua battaglia contro la malattia, causata nel 5% dei casi da una mutazione ereditaria. In questo articolo, ti raccontiamo importanti informazioni sul cancro al colon-retto e su come unirti alla nostra causa.

Uniti contro il cancro al colon-retto

Abbiamo scelto anche quest'anno di scendere in campo in prima linea contro il cancro al colon-retto. Come? Supportando il programma Call-On Congress promosso da Figth Colorectal Cancer, una delle organizzazioni più attive nella lotta a questa patologia.

Un programma che si occupa di educare sia chi ha sconfitto la malattia, sia chi opera nel settore riguardo la scienza che ruota attorno al cancro al colon-retto, oltre che sul miglior modo per interagire con ricercatori, istituzioni accademiche e ospedaliere.

Ma quali sono i rischi di contrarre un cancro al colon-retto? Il rischio di essere portatori delle mutazioni genetiche associate alla sindrome di Lynch è di 1 persona su 300. Un parente colpito da questo disturbo, da un carcinoma del colon-retto o da polipi, estende la probabilità di contrarre il tumore a tutti i membri del nucleo familiare.

Conoscere i rischi associati a questa tipologia di cancro può aiutare voi e il vostro medico a prendere le migliori decisioni in merito alla vostra salute. Un'adeguata prevenzione inoltre può facilitare la terapia mettendo in allerta la comunità sanitaria prima ancora che il cancro abbia fatto la sua comparsa.

Genetica del cancro al colon-retto

In alcune famiglie il cancro si verifica più spesso del previsto. Avere in famiglia casi passati di tumore al colon-retto può infatti suggerire un'origine genetica della malattia. Esistono due sindromi genetiche associate al carcinoma del colon-retto: la poliposi adenomatosa familiare e la sindrome di Lynch.

La prima, abbreviabile in FAP, deriva da mutazioni autosomiche dominanti nel gene soppressore del tumore, la proteina APC. Queste mutazioni sono responsabili di circa l'1% di tutti i tumori al colon. La maggior parte delle persone spesso sviluppa nel colon, entro i 39 anni di età, più di un polipo. Se non rilevati e trattati per tempo, questi polipi si trasformano quasi sempre in cancro. La FAP viene in genere diagnosticata quando il medico trova un numero di polipi colorettali superiore a 100. Per confermare la presenza di mutazioni associate alla FAP è sufficiente un'analisi genetica a partire da semplici esami del sangue.

La sindrome di Lynch invece, o cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC), è la forma più comune di cancro ereditario riguardante il colon-retto ed è causa di circa il 3% di tutti i tumori ad esso associati. La sindrome di Lynch è causata da mutazioni autosomiche dominanti dei principali geni MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2 e del gene EPCAM, che rende inattivo MSH2. Oltre al carcinoma del colon-retto, la sindrome di Lynch viene anche associata a numerosi altri tumori come il carcinoma dell'endometrio, quello delle ovaie e quello dello stomaco.

L'avanzamento del cancro al colon-retto segue tre distinti livelli: locale, regionale e metastatico. Nel primo livello, il cancro si è sviluppato ma non si è ancora esteso attraverso la parete del colon. Nel secondo livello invece, il cancro si è diffuso attraverso la parete del colon nei tessuti vicini o nei linfonodi vicini. Infine, nel terzo livello, è ormai diffuso ad altre parti del corpo.

Come viene diagnosticata la sindrome di Lynch?

Per determinare la probabilità di contrarre la sindrome di Lynch è possibile eseguire dei semplici test di screening sul tessuto tumorale (cancro). I due test più comuni sono il test di instabilità dei microsatelliti (MSI) e il test di immunoistochimica (IHC) per le proteine di riparazione non corrispondenti (MMR). I risultati di questi test possono suggerire un eventuale ricorso a test genetici più specifici.

L'elevata instabilità dei microsatelliti (MSI-H) nel tessuto tumorale è un segno distintivo della sindrome di Lynch. Lo stato di MSI-H indica come alcune sezioni del DNA chiamate microsatelliti siano diventate instabili in quanto i principali geni coinvolti nella riparazione non funzionano correttamente. Per determinare lo stato MSI viene utilizzato un test di analisi del DNA.

L'importanza della prevenzione

Oltre al cancro al colon-retto, le persone con la sindrome di Lynch hanno un rischio maggiore nel corso della vita di sviluppare altri tipi di cancro. Poiché si tratta di una condizione ereditaria, anche i membri della famiglia potrebbero correre gli stessi rischi. Riuscire a prevenire il disturbo, può salvare la vita tanto del contraente quanto di chi gli sta attorno.

In Italia il cancro al colon-retto è il secondo tumore più diagnosticato, dietro a quello della mammella, ma nonostante la sua elevata incidenza è una delle forme di cancro più prevenibili e, se diagnosticato con anticipo, più curabili.

Come abbiamo visto, lo screening dei tumori associati alla sindrome di Lynch potrebbe aiutare a identificare i pazienti e le famiglie dove il rischio di contrarre il tumore è più alto. Non solo; l'attività di screening può inoltre aiutare a identificare i tumori che hanno maggiori probabilità di rispondere in maniera positiva alle immunoterapie.

La consulente genetica Heather Hampel per il Comprehensive Cancer Center di Columbus (Ohio - Stati Uniti) è una fervida sostenitrice dello screening universale per la sindrome di Lynch.

Unisciti alla battaglia

Per supportare l'associazione Figth Colorectal Cancer, noi di Promega abbiamo deciso di impegnarci con una donazione in favore della causa, ma abbiamo bisogno del tuo supporto. Visita la nostra pagina web dedicata e sottoscrivi la campagna.

Per ogni sottoscrizione che farai doneremo 10 dollari per la ricerca contro il cancro al colon-retto, fino a un massimo di 10 mila dollari.

Noi di Promega abbiamo a cuore la ricerca e la prevenzione prima di tutto. Unisciti alla battaglia con un semplice click. Migliorare l'informazione e la prevenzione può fare una differenza enorme.

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